AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOXOMA X (ALX) La Agammaglobulinemia Ligada al Cromoxoma X (ALX), llamada también agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia congénita, fue una de las primeras enfermedades de inmunodeficiencias en ser identificadas. La ALX afecta a personas incapaces de producir anticuerpos, o las proteinas que forman la gammaglobulina o la fracción de inmunoglobulina del plasma sanguíneo. Descargar esta publicación en documento PDF (352 KB)

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermdedades Raras y sus Familias El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, se configura como un centro avanzado en la promocióon, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y como centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores. Descargar esta publicación en documento PDF (538 KB)

El Sistema Inmunitario y sus Deficiencias Libro escrito por Kees Waas Publicado por IPOPI Descargar esta publicación en documento PDF (4 MB)

Granulomatosa Crónica (EGC) La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad genéticamente determinada (heredada) caracterizada por la incapacidad de las células fagocíticas (también llamadas fagocitos) de producir peróxido de hidrógeno y otros oxidantes necesarios para destruir ciertos microorganismos. Como consecuencia de este defecto de las células fagocíticas en su función destructora, los pacientes con EGC tienen una mayor propensión a las infecciones causadas por ciertas bacterias y hongos. Esta enfermedad también está relacionada con la acumulación excesiva de células inmunes en abscesos llamados granulomas (de ahí el nombre de la enfermedad) que se forman en los puntos de infección u otras zonas inflamadas. Descargar esta publicación en documento PDF (361 KB)

Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) La Inmunodeficiencia Combinada Grave es una inmunodeficiencia primaria poco común, en la que hay una ausencia combinada de las funciones de los linfocitos B y los linfocitos T. Existen diversos defectos genéticos que pueden causar esta enfermedad. Estos defectos dan lugar a una propensión extrema a padecer infecciones muy graves. Por lo general, esta afección se considera la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias. Afortunadamente existen tratamientos eficaces, como el trasplante de médula ósea, que pueden curar el trastorno y el futuro permite concebir la esperanza de la terapia génica. Descargar esta publicación en documento PDF (389 KB)

INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE (ICV) La Inmunodeficiencia Común Variable es un trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y por una mayor propensión a las infecciones. En la mayoría de los casos se desconocen las causas genéticas Descargar esta publicación en documento PDF (352 KB)

La Hipogammaglobulinemia Libro gentileza de Grifols Descargar esta publicación en documento PDF (2 MB)

Nuestro Sistema Inmunitario Libro escrito por Sara LeBien Ilustrado por Hogie McMurtrie Descargar esta publicación en documento PDF (4 MB)

Programa respiro familiar de CREER El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), nos informa del Programa Respiro Familiar para todas las personas que padecen enfermedades raras –las inmunodeficiencias lo son- a partir de los 6 años de edad. Los menores podrán ir acompañados de una persona de apoyo. Para más información clicar en este apartado, o llamar al teléfono de CREER: 947 253 950 Descargar esta publicación en documento PDF (2 MB)

Síndrome de HiperIgM Los pacientes con Síndrome de HiperIgM muestran incapacidad para cambiar su producción de anticuerpos(inmunoglobulinas), como consecuencia estos enfermos presentan nivels disminuidos de IgG e IgA y niveles normales o elevados de IgM Descargar esta publicación en documento PDF (347 KB)

Síndrome de Wiscott-Aldrich (SWA) El Síndrome de Wiscott-Aldrich (SWA), es una inmunodeficiencia primaria que afecta tanto a los linfocitos B como T. Además las células sanguíneas que ayudan a controlar las hemorragias, llamadas plaquetas, también se ven afectadas. Descargar esta publicación en documento PDF (368 KB)