 
Las Inmunodefiencias Primarias (IDP), según la doctora Español (Las Inmunodeficiencias primarias y los errores congénitos) son defectos de la respuesta inmunológica producidos por errores congénitos y a menudo hereditarios, de algunos de los mecanismos necesarios para, entre otras funciones responder a las agresiones de los agentes infecciosos.
Las IDP se pueden agrupar en :
1. Defectos en la síntesis de anticuerpos
2. Defectos de las células T y defectos combinados
3. Defectos de la fagocitosis
4. Defectos del complemento
5. Otros defectos menos frecuentes
En el primer grupo se encuentra ( y por orden de frecuencia ):
El Déficit de IgA
La Inmunodeficiencia variable común
La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Las distintas formas de hipogammaglobulinemia con Hiper–IgM
En el segundo:
Las distintas formas de Inmunodeficiencia combinada grave
Otras inmunodeficiencias combinadas
El tercer grupo está representado por:
La enfermedad granulomatosa crónica
Defectos de moléculas de adhesión, etc.
El cuarto grupo contiene las distintas formas de presentación de los defectos de las proteínas del sistema del complemento ( edema angioneurotico familiar, susceptibilidad a las infecciones meningococicas, etc.)
Y en el quinto grupo las IDP con otras anomalías asociadas:
Como al ataxia-telangiectasia
Como se presentan las Inmunodeficiencias primarias (IDP):
- La mayoría de las IDP son de origen genético, por lo tanto se presentan en familias.
- Los pacientes nacen con este defecto, aunque en algunos casos no se manifiesta hasta la edad adulta, como ocurre por ejemplo en la diabetes.
- Tanto los bebes como los niños y los adultos pueden ser diagnosticados de una IDP.
Las IDP en conjunto no son enfermedades raras, pero muchas no son diagnosticadas, porque no se piensa en ellas.
- se tratan las infecciones y no se piensa en que hay una causa subyacente.
- Los tests para el diagnostico de la mayoría de IDP son asequibles y de bajo coste, se pueden realizar en muchos laboratorios clínicos.
Las manifestaciones mas frecuentes de las IDP son:
- las infecciones de repetición, en ocasiones graves, que requieren tratamiento hospitalario y pueden ser causa de muerte.
- las infecciones persistentes, con mala respuesta a los antibióticos.
El número de pacientes registrados en Europa por millón de habitantes se puede ver en la gráfica adjunta. Se observan diferencias notables entre distinto países y esto significa el distinto nivel de diagnostico en cada uno de ellos. Una cifra estimativa es de 25 casos / millón de habitantes No se cuentan en esta grafica la mayoría de los Déficits de IgA que habitualmente no presentran síntomas , o son muy leves y no se diagnostican ( la incidencia en controles normales es de 1/1.000 habitantes). Creemos que en la actualidad todavía mas del 70-80% de las IDP no se diagnostican.
No todas las IDP presentan la misma gravedad clínica y depende del tipo de defecto inmunológico diagnosticado.
El tratamiento de las distintas formas de IDP depende de cual sea el defecto especifico:
- Los defectos de producción de anticuerpos se tratan con la administración continuada de inmunoglobulinas ( anticuerpos) procedentes de donantes sanos. y pueden ser causa de muerte.
- Los defectos combinados graves, con un transplante de células normales de la médula ósea de un donante compatible.
- En un futuro próximo se podrán substituir los genes defectuosos
( terapia génica)
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